临床儿科杂志 ›› 2014, Vol. 32 ›› Issue (7): 690-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2014.07.023
李小琳,付四毛,刘玉玲,张莉,林国模,潘晓芬
南方医科大学附属中山市博爱医院儿科( 广东中山 528400)
LI Xiaolin, FU Simao, LIU Yuling, ZHANG Li, LIN Guomo, PAN Xiaofen
摘要: 目的 分析X- 连锁无丙种球蛋白血症(XLA) 的临床表现、诊断和治疗特点。方法 回顾性分析3 例XLA 患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果 3 例XLA 患儿的发病年龄自11 个月至6 岁,中位诊断年龄为12 岁。患儿均表现为多发反复细菌感染;关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节。实验室检查提示血清免疫球蛋白水平及循环B 细胞明显降低。3 例患儿均发现存在BTK 基因突变,分别为外显子3 的移码突变及无义突变,外显子10 的移码突变,以及外显子18 的错义突变。确诊为XLA 后予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG) 替代治疗;合并关节炎加用非甾体类抗炎药物(NSAIDs),酌情加用小剂量激素,病情得到明显改善。结论 XLA临床表现具有较大的变异性,反复不同部位的细菌感染,扁桃体、淋巴结发育不良及血清免疫球蛋白水平低下是早期诊断XLA 的重要环节;XLA 合并关节炎使用IVIG 和NSAIDs 联合治疗,谨慎使用激素或免疫抑制剂。